el Día Internacional del Síndrome de Kabuki

   

 El 23 de octubre se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Kabuki, una conmemoración a la que la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) se adhiere para concienciar sobre esta patología que tiene una incidencia estimada de 1 sujeto por cada 32.000.

   El síndrome Kabuki es una condición genética rara que generalmente se relaciona con un tono muscular bajo, crecimiento posnatal lento, retraso en el desarrollo y dificultades de aprendizaje leves a moderadas. Las personas con Kabuki son más propensas que la mayoría de las personas a verse afectadas por una serie de afecciones médicas y muestran características musculoesqueléticas y faciales distintivas.

   Fue descrito por primera vez, en 1981, por Y. Kuroki y N. Niikawa, quienes le dieron el nombre de máscara o maquillaje Kabuki por el parecido de la cara de estos niños con el maquillaje de los actores del teatro tradicional japonés Kabuki. Dado que las pruebas para las anomalías asociadas a los genes KMT2D y KDM6A han sido desarrolladas recientemente, algunos genetistas dicen que la incidencia va en aumento.